小兒常染色體隱性小腦性共濟失調
常染色體隱性小腦性共濟失調這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張癥等。Friedreich共濟失調(FA)是常染色體隱性遺傳病。臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。現已知本病累及多個系統，臨床表現復雜多樣。
- 目錄
-
1.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調的發病原因有哪些
2.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調容易導致什么并發癥
3.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調有哪些典型癥狀
4.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調應該如何預防
5.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調需要做哪些化驗檢查
6.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調病人的飲食宜忌
7.西醫治療小兒常染色體隱性小腦性共濟失調的常規方法
1.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調的發病原因有哪些
本病是常染色體隱性遺傳，少數為散發。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突變形式，少數為點突變，而98％表現為GAA三核苷酸重復擴展。
2.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調容易導致什么并發癥
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可導致弓形足或內翻足、白內障、心律不齊、心力衰竭、糖尿病等病。
3.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調有哪些典型癥狀
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調患者的起病年齡為2～16歲，平均11歲，絕大多數在20歲以前起病。首發癥狀為軀干和下肢共濟失調、步態不穩、跑步困難。以后累及上肢，表現為震顫、指鼻試驗陽性、輪替運動不良等。少數病例以脊柱側彎、肢體笨拙或心臟病為首發癥狀。多數病人上肢腱反射消失或減弱，下肢振動覺和位置覺減弱或消失，觸覺減退，痛、溫覺正常。2/3以上病人有脊柱側彎。嚴重者影響心肺功能。晚期可見肢體遠端肌肉萎縮和無力，下肢較上肢明顯。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。
4.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調應該如何預防
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調屬于染色體疾病。導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查。若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確后應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。
5.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調需要做哪些化驗檢查
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調在診斷時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、腦脊液檢查
病兒腦脊液檢查正常。偶有蛋白輕度增高和細胞數輕度增多。
2、血糖檢查
血糖、糖耐量檢驗不正常。
3、肌肉活檢
檢查可見直徑大的神經纖維脫髓鞘及軸索斷裂，以及非特異性的神經性肌萎縮。
4、DNA檢測
DNA檢測對本病的確診有重要意義。
5、心電圖檢查
檢查可見Q-T間期延長或T波倒置。
6、肌電圖檢查
檢查顯示感覺神經傳導速度減慢。
7、CT、MRI檢查
頭顱CT檢查正常或輕度異常；MRI可見脊髓變細、萎縮，小腦和腦干萎縮。
6.小兒常染色體隱性小腦性共濟失調病人的飲食宜忌
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調患者宜吃富含蛋白質、鐵元素、維生素C、維生素B的食物。此外，還應注意忌吃辛辣刺激性和寒涼性的食物。
7.西醫治療小兒常染色體隱性小腦性共濟失調的常規方法
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調目前尚無特殊治療，可對癥處理。手術治療脊柱側彎應慎重。對于側彎超過40°仍能行走的病兒，可考慮手術。術前應監測心肺功能。病之早期應盡量做平衡訓練，并鍛煉肌力。